ADN antigo revela AMDM e o gene NPR2 na Grotta del Romito

Há mais de 12.000 anos, duas mulheres muito próximas - possivelmente mãe e filha - foram sepultadas num abraço que ficou para a eternidade.

Este par de caçadoras-recolectoras da Idade do Gelo tinha uma estatura inferior à média do seu grupo - e, no caso de uma delas, de forma particularmente marcada - e, finalmente, já se sabe a razão.

Reanálise genética do sepultamento da Grotta del Romito

Uma equipa de investigadores europeus voltou a estudar os restos mortais, encontrados pela primeira vez na Grotta del Romito, no sul de Itália, durante escavações realizadas em 1963, recorrendo agora a técnicas genéticas modernas.

Com esta abordagem, foi possível detectar mutações específicas nos genes destes humanos há muito desaparecidos, a partir de ADN antigo extraído do ouvido interno esquerdo de cada indivíduo.

A nova avaliação mostrou que ambas eram do sexo feminino e parentes de primeiro grau - muito provavelmente mãe e filha.

Displasia acromesomélica tipo Maroteaux (AMDM) e o gene NPR2

A análise permitiu ainda diagnosticar a mais jovem com displasia acromesomélica, tipo Maroteaux (AMDM), uma doença genética rara que afecta o crescimento dos ossos. Trata-se da evidência mais antiga alguma vez identificada desta condição.

A AMDM resulta de mutações no gene NPR2, responsável por codificar uma proteína envolvida no crescimento do esqueleto. Quando não existem duas cópias funcionais desse gene, a proteína deixa de ser produzida, surgindo então as características físicas associadas à AMDM.

"Identificar ambos os indivíduos como do sexo feminino e estreitamente aparentados transforma este enterramento num caso genético familiar", afirma o primeiro autor do estudo, o antropólogo Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra, em Portugal.

"A menor estatura, mais moderada, da mulher mais velha reflecte provavelmente uma mutação heterozigótica, mostrando como o mesmo gene afectou de forma diferente membros de uma família pré-histórica."

Uma mutação heterozigótica significa que esta mulher tinha apenas uma cópia não funcional do gene NPR2, o que ainda assim interfere com o crescimento ósseo, embora não com a mesma gravidade observada na AMDM.

Se esta mulher for a mãe da rapariga, então o pai também teria de transportar pelo menos uma cópia da variante NPR2 - explicando como a jovem acabou por herdar duas cópias, uma de cada progenitor.

Vida numa sociedade de caçadores-recolectores com AMDM

Num contexto de caçadores-recolectores, a rapariga teria enfrentado dificuldades acrescidas para percorrer as distâncias e lidar com o tipo de terreno habitual para o seu povo.

A forma como os seus ossos se desenvolveram restringiu a amplitude de movimento nos cotovelos e nas mãos, o que também teria complicado tarefas do quotidiano. Por exemplo, em pessoas com AMDM é frequente haver uma dificuldade crescente em estender totalmente os braços ou em rodá-los. Ainda assim, tudo indica que, em vida - tal como na morte - a família permaneceu ao seu lado.

"Ela sobreviveu… até à adolescência tardia com uma dieta e um stress nutricional semelhantes aos de outras pessoas de Romito, o que sugere que os desafios que enfrentou foram respondidos com a prestação de cuidados no seu grupo familiar", escrevem Fernandes e a equipa.

Este caso junta-se a um conjunto crescente de indícios de que os humanos cuidam uns dos outros há muito antes de existir civilização. Não se sabe ao certo porque morreram ao mesmo tempo, mas, na morte, o abraço das duas torna-se um retrato de amor familiar que atravessa os milénios.

"As doenças genéticas raras não são um fenómeno moderno, mas estiveram presentes ao longo de toda a história humana", afirma Adrian Daly, do Centro Hospitalar Universitário de Liège, na Bélgica.

"Compreender a sua história pode ajudar a reconhecer essas condições hoje."

Esta investigação foi publicada na Revista de Medicina da Nova Inglaterra.