Alex Simpson, do Nebraska, faz 20 anos apesar da hidranencefalia

Diagnóstico precoce e uma vida que contrariou as previsões

Quando Alex Simpson, do estado norte-americano do Nebraska, tinha apenas dois meses de vida, foi-lhe diagnosticada uma rara condição congénita do cérebro que levava os médicos a admitir que talvez não chegasse ao primeiro aniversário.

Ainda assim, contra as probabilidades clínicas, ela e a família assinalaram este ano o seu 20.º aniversário, no dia 4 de Novembro.

O que a hidranencefalia significa para o cérebro de Alex Simpson

A condição de Simpson - hidranencefalia - caracteriza-se por uma ausência quase total dos hemisférios cerebrais, isto é, os dois grandes lobos que, na maioria das pessoas, constituem a maior parte do cérebro e suportam funções cognitivas, o controlo voluntário do movimento e o processamento sensorial. No caso dela, apesar de o tronco cerebral e algumas outras estruturas se manterem, o restante espaço dentro da cavidade craniana encontra-se preenchido sobretudo por líquido cefalorraquidiano.

A hidranencefalia não tem cura e o seu tratamento centra-se numa abordagem intensiva de suporte.

Segundo o pai de Alex, Shawn Simpson, numa entrevista recente à estação de notícias de Omaha KETV, "Tecnicamente, ela tem cerca de metade do tamanho do meu dedo mindinho do cerebelo na parte de trás do cérebro, mas é tudo o que existe".

Essa realidade traduz-se em limitações da visão e da audição, embora o cerebelo lhe permita alguma perceção do que a rodeia. Ainda assim, a família afirma manter uma relação próxima com ela.

"Ela reconhece a mãe e o pai, o irmão mais novo. Ela percebe quando coisas boas estão a acontecer à nossa volta, percebe quando coisas más estão a acontecer à volta dela", disse o pai de Alex numa entrevista à KETV por ocasião do 10.º aniversário.

Do ponto de vista anatómico, o tronco cerebral de Alex (responsável por transmitir sinais entre o cérebro e o corpo) está preservado, tal como as meninges (as membranas protetoras do cérebro) e os gânglios da base, o que ajuda a manter as funções vitais.

Em termos gerais, os gânglios da base estão associados ao controlo motor, à aprendizagem, à cognição e à emoção, embora não seja claro de que forma a ausência dos hemisférios cerebrais altera estas funções.

Sinais, evolução e deteção durante a gravidez

Bebés com hidranencefalia podem aparentar normalidade ao nascer, com um perímetro cefálico típico e reflexos esperados. No entanto, podem surgir sinais como irritabilidade, aumento do tónus muscular e sintomas como crises convulsivas e hidrocefalia (acumulação de líquido cefalorraquidiano no interior e em torno do cérebro). Este conjunto de fatores pode ajudar a explicar por que motivo os médicos demoraram dois meses a identificar a condição de Simpson.

A hidranencefalia inicia-se nas fases iniciais do desenvolvimento fetal e a maioria dos bebés com esta condição não chega a nascer. Estima-se que afete cerca de 1 em 10,000 nascimentos em todo o mundo, ocorrendo em menos de 1 em cada 250,000 nascimentos nos EUA.

Na maioria das situações, os primeiros indícios são detetados em ecografias enquanto o bebé ainda está no útero. Quando a condição é identificada durante a gestação, alguns pais podem ponderar a interrupção da gravidez, considerando a qualidade de vida da criança, o impacto emocional e financeiro dos cuidados necessários para gerir os sintomas e as suas crenças pessoais.

Habitualmente, os sinais tornam-se evidentes no segundo trimestre, embora em alguns casos possam manifestar-se tão cedo quanto às 12 semanas.

Possíveis causas e diferenças em relação à hidrocefalia

Não se sabe ao certo o que provoca a hidranencefalia, mas alguns estudos sugerem que pode surgir quando ocorre uma lesão vascular - por exemplo, um AVC ou uma infeção - que bloqueia o fornecimento de sangue ao cérebro.

"Embora ainda estejamos a aprender, presume-se que a hidranencefalia seja um processo destrutivo que afeta o cérebro, frequentemente devido a várias causas", afirmou o neurologista pediátrico Sumit Parikh, da Clínica Cleveland, a Judy George, da MedPage Hoje.

"Menos frequentemente, foram identificadas doenças genéticas que afetam a formação dos vasos sanguíneos cerebrais", acrescentou Parikh. "Tendo em conta que só relativamente recentemente passámos a ter testes abrangentes como a sequenciação do genoma completo, é possível que as causas genéticas tenham sido subestimadas".

Importa distinguir hidranencefalia de hidrocefalia, apesar da semelhança no nome. Na hidrocefalia, há acumulação de líquido num cérebro que, de resto, está totalmente formado. Essa condição - que pode ser um sintoma da hidranencefalia ou ocorrer de forma independente - também pode reduzir os hemisférios cerebrais devido ao aumento da pressão no interior do crânio.